Wiele miast (380)

Celiaka - choroba trzewna

Czy w dziesiejszej dobie odżywiania, wszystko co jemy jest zdrowe? czy nasz organizm się nie buntuje? może warto się jemu przyjżeć i zadbać o to co dla nas najwazniejsze, zdrowie.

Reklama

 

 

 

Celiakia (choroba trzewna) to trwająca całe życie immunologiczna choroba o podłożu genetycznym, charakteryzująca się nietolerancją glutenu, białka zapasowego zawartego w zbożach (pszenicy, życie, jęczmieniu, owsie*). Działający toksycznie gluten prowadzi do zaniku kosmków jelita cienkiego, maleńkich wypustek błony śluzowej, które zwiększają jego powierzchnię i są odpowiedzialne za wchłanianie składników odżywczych. W efekcie toksycznego działania glutenu wchłanianie pokarmu jest upośledzone, co prowadzi do wystąpienia różnorodnych objawów klinicznych. Jedyną metodą leczenia celiakii jest stosowanie przez całe życie ścisłej diety bezglutenowej.

 

Celiakia nie jest alergią, choć często jest z nią mylona.

 

Do niedawna uważano celiakię za “rzadkie schorzenie małych dzieci, z którego wyrasta się po kilku latach diety”. Nic bardziej błędnego! Mit celiakii jako choroby wieku dziecięcego jest mocno utrwalony, także w środowiskach medycznych. Wciąż spotyka się osoby „wyleczone” z celiakii w dzieciństwie, które w dorosłym życiu zapadają na poważne schorzenia spowodowane nieprzestrzeganiem diety bezglutenowej. Tymczasem badania dowodzą, iż cierpi na nią przynajmniej 1% populacji, także w Polsce.

Co więcej, pojawiają się pierwsze doniesienia mówiące o tym, iż częstość występowania celiakii ciągle wzrasta (np. prace badaczy z Finlandii oceniają występowanie choroby trzewnej w tym kraju na ok. 2,5%). Wydaje się, iż jest to związane z coraz większym spożyciem glutenu (m.in. korzystaniem z wysoko glutenowych odmian zbóż i zmianą nawyków żywieniowych) oraz coraz lepszą wykrywalnością choroby.


 

Choroba może ujawnić się w każdym wieku. Zarówno wkrótce po wprowadzeniu glutenu do diety dziecka, jak również podczas dorastania, ciąży u kobiet, dużego stresu, po silnej infekcji, poważnej operacji itd. Obecnie najczęściej wykrywa się celiakię u osób 30-50-letnich, choć zdarzają się przypadki choroby u osób 80-letnich. Kobiety chorują dwa razy częściej niż mężczyźni.


 

Celiakia jest najpoważniejszą nietolerancją pokarmową człowieka. Jak już wspomniano badania nad jej występowaniem szacują częstość zachorowań jako przynajmniej 1:100 osób. Niestety, w Polsce wykrywa się jedynie niewielki odsetek wszystkich przypadków. Szacujemy, że jest to około 5%. Zatem choruje około 380 000 osób, z czego ogromna większość, bo aż około 360 000 osób nie jest świadomych choroby.
 

Gluten jest czynnikiem toksycznym w celiakii, alergii (szczególnie na pszenicę), ale także w niedawno opisanej przez naukowców i lekarzy nadwrażliwości (tzw. gluten sensitivity). Tutaj piszemy więcej o tej szczególnej formie nietolerancji glutenu, która może dotyczyć nawet 6% populacji. Piszemy o tym także w trzecim numerze czasopisma “Bez glutenu” (czasopismo otrzymują regularnie bezpłatnie członkowie Stowarzyszenia).
 

  • Obecnie trwają dyskusje co do konieczności wyeliminowania owsa (czystego!) z diety bezglutenowej. Uważa się, że białko zawarte w owsie (awenina) nie powoduje reakcji immunologicznej typowej dla celiakii w stopniu takim jak pszenica, żyto czy jęczmień. W niektórych krajach dopuszcza siię niewielkie spożycie specjalnego certyfikowanego bezglutenowego owsa z czystych upraw, jest on także dostępny już w Polsce. Należy jednak pamiętać o pewnych ograniczeniach w jego spożyciu:
     

Objawy


Tak jak różny jest wiek chorych, u których wykrywa się celiakię, tak też różny jest zwykle jej obraz kliniczny. Należy pamiętać o tym, że u każdego chorego objawy mogą być różne. Ze względu na rodzaj i nasilenie objawów powszechnie wyróżnia się trzy typy celiakii:
 

  • pełnoobjawowa (jawna, klasyczna)– ta postać celiakii występuje najczęściej u dzieci, kobiet w ciąży, osób starszych (ale nie tylko) i choć ze względu na charakterystyczne objawy jest stosunkowo łatwa do rozpoznania, statystycznie występuje zdecydowanie rzadziej niż postać niema (u ok. 10% wszystkich chorych). Mimo to często pozostaje nierozpoznana, a poniższe dolegliwości uznawane błędnie za np. objawy zespołu jelita drażliwego, alergii pokarmowej czy zwykłego stresu.

    Charakteryzują ją:
     

    • bóle i wzdęcia brzucha

    • biegunki tłuszczowe lub wodniste

    • utrata masy ciała, chudnięcie

    • zaburzenia rozwoju u dzieci

    • niski wzrost

    • zmiana usposobienia, często depresja

    • objawy niedoborowe (np. uporczywa anemia) będące efektem zespołu złego wchłaniania
       

  • skąpoobjawowa (ubogoobjawowa lub nawet bezobjawowa)– zmiany chorobowe występują tylko w błonie śluzowej jelita cienkiego i zwykle nie towarzyszą im objawy typowe dla formy jawnej (czasem np. afty w ustach są jedynym objawem). Ta postać choroby występuje zdecydowanie najczęściej, u większości chorych.

    Najczęstsze objawy:
     

    • niewyjaśniona niedokrwistość z niedoboru żelaza

    • podwyższony poziom cholesterolu

    • afty i wrzodziejące zapalenia jamy ustnej (bardzo charakterystyczne)

    • niedorozwój szkliwa zębowego

    • ciągłe zmęczenie

    • zaburzenia neurologiczne (neuropatia obwodowa, ataksja, padaczka)

    • uporczywe bóle głowy

    • depresja

    • wczesna osteoporoza, bóle kostne i stawowe

    • problemy ze skórą (sugerujące chorobę Dühringa – skórną postać celiakii)

    • nawykowe poronienia, problemy z płodnością

    • współistniejące choroby autoimmunologiczne

       

  • ukryta (latentna, utajona) – mówimy o niej, kiedy we krwi osób z prawidłowym obrazem jelita stwierdzamy obecność charakterystycznych przeciwciał. U osób tych można spodziewać się zaniku kosmków w przyszłości i pełnego rozwoju choroby.

     

Nasilenie objawów celiakii bywa różne, od łagodnego osłabienia, przez bóle kostne, zapalenie jamy ustnej do przewlekłej biegunki i poważnej utraty masy ciała.

Zaostrzenie objawów i ujawnienie się celiakii może także mieć związek z ciążą, infekcją, silnym stresem lub zabiegiem chirurgicznym.
 

Udowodniono, że niektóre schorzenia, pozornie nie związane z celiakią, bardzo ściśle z nią współistnieją, np. schorzenia autoimmunologiczne. Ich wystąpienie może mieć związek z nierozpoznaną postacią celiakii niemej (ubogoobjawowej) – mogą być one (np. przewlekłe aftowe zapalenia jamy ustnej) jedynym jej objawem. Powikłania nieleczonej celiakii (schorzenia z nią współistniejące) mogą dotyczyć prawie każdego układu w organizmie chorego.

 

Należą do nich w szczególności:

  • Układ krwiotwórczy: anemia z niedoborem żelaza, hiposplenizm, niedobór witaminy K (trombocytoza), zapalenie naczyń.

  • Układ kostny: wczesna osteoporoza, reumatoidalne zapalenie stawów, niski wzrost, nieosiągnięcie szczytowej masy kostnej.

  • Układ nerwowy: autyzm, padaczka, depresje, nerwice, schizofrenia, otępienie, demencja, różnego rodzaju miopatie, zaburzenia równowagi, mowy, oczopląs.

  • Nerki i wątroba: pierwotna marskość wątroby, stłuszczenie wątroby, kłębuszkowe zapalenie nerek, przewlekłe zapalenie wątroby.

  • Choroby endokrynologiczne: cukrzyca typu I, zaburzenia płodności, skłonność do poronień, schorzenia tarczycy (Hashimoto) i trzustki, choroba Addisona.

  • Choroby płuc: astma, sarkoidoza.

  • Inne: wysoki poziom cholesterolu, aftowe zapalenia jamy ustnej, hipoplazja szkliwa zębowego.

     

Ze względu na różnorodność manifestacji choroby celiakią powinni zainteresować się bliżej lekarze niemal wszystkich specjalności: od alergologów, przez diabetologów, endokrynologów, ginekologów, hematologów, reumatologów, po psychiatrów i neurologów.

 

Osteroporoza, nowotwory, zaburzenia psychiczne, problemy z płodnością


Bardzo częstym powikłaniem w przypadku nie przestrzegania diety bezglutenowej ze względu na zaburzenia wchłaniania wapnia u chorych na celiakię jest osteoporoza. Ponadto u chorych, u których nie wykryto choroby, albo którzy nie przestrzegają diety, wzrasta ryzyko rozwoju nowotworów układu pokarmowego, w tym najczęściej występującego chłoniaka jelita cienkiego (40 razy częściej niż w całej populacji).


Jednakże pozostawanie na ścisłej diecie w ciągu pięciu lat redukuje ryzyko wystąpienia nowotworu do poziomu występującego w całym społeczeństwie. Bardzo charakterystyczne jest także występowanie u chorych na celiakię zaburzeń psychicznych i psychiatrycznych. Aż 10% z nich cierpi na zespoły depresyjne, a w pełnoobjawowej postaci choroby zaburzenia zachowania widoczne są już w dzieciństwie. Badania pokazują, iż wśród kobiet z niewyjaśnioną niepłodnością lub skłonnością do poronień aż 20 % może być chorych na celiakię.
 

Diagnoza i leczenie
 

W przypadku podejrzenia u siebie bądź u swojego dziecka celiakii należy podjąć następujące kroki:

Przede wszystkim należy porozmawiać z lekarzem pierwszego kontaktu (bądź pediatrą) i omówić wszystkie niepokojące objawy. Niestety, polscy lekarze wciąż dość często bagatelizują chorobę, szczególnie w przypadku osób dorosłych, zapominając o rzeczywistej skali jej występowania (1 osoba na 100) i o tym, iż celiakia znacznie częściej występuje w formie ubogoobjawowej, bez charakterystycznych objawów zespołu złego wchłaniania.

 

Lekarz powinien skierować chorego do gastroenterologa (w przypadku dziecka do gastroenterologa dziecięcego). Należy pamiętać, aby bez konsultacji z lekarzem gastroenterologiem i bez dalszych badań nie przechodzić na dietę bezglutenową, gdyż może to uniemożliwić prawidłową diagnozę.
 

Następnym etapem jest wykonanie zleconych przez gastroenterologa badań serologicznych z krwi. Zwykle oznacza się stężenie dwóch z trzech dostępnych przeciwciał:

  • przeciwko endomysium mięśni gładkich (EmA)

  • przeciwko transglutaminazie tkankowej (tTG)

  • przeciwko deamidowanej gliadynie (potocznie: „nowej gliadynie” DGP lub GAF)

     

Wynik inajnowszych badań wykazują szczególnie wysoką wartość diagnostyczną dwóch ostatnich przeciwciał.

Niegdyś badano przeciwciała antygliadynowe (AGA) i antyretikulinowe (ARA), jednak ich wartość diagnostyczna nie jest zbyt wysoka i obecnie nie zaleca się ich w diagnozowaniu celiakii.

Obecność przeciwciał AGA we krwi może jednak sugerować nadwrażliwość na gluten (niezwiązaną ani z celiakią ani z alergią).

Nie ma potrzeby oznaczania wszystkich przeciwciał. Należy jednak pamiętać, iż w trakcie diagnostyki należy pobrać krew na badanie oceniające całkowity poziom IgA.  Zdarzyć się bowiem może, że w przypadku braku Iga badanie może dać wyniki fałszywy. W przypadku niedoboru IgA ocenia się wtedy przeciwciała w klasie IgG. Można także od razu zbadać przeciwciała w obu klasach (IgA i IgG).
 

Jeżeli chcemy przyspieszyć proces diagnozy badanie przeciwciał możemy wykonać we własnym zakresie w większych laboratoriach.
 

Wymienione wyżej przeciwciała są specyficzne dla celiakii i ich obecność we krwi prawie jednoznacznie potwierdza chorobę. Należy jednak podkreślić, że ich brak nie wyklucza celiakii, zwłaszcza u osób dorosłych i u bardzo małych dzieci, gdyż część chorych nie wytwarza w ogóle przeciwciał, co więcej – obecność przeciwciał w surowicy krwi nie zawsze oznacza zmiany w jelicie cienkim upoważniające do rozpoznania choroby. Dlatego do pełnego rozpoznania konieczne jest wykonanie biopsji jelita cienkiego.


Biopsja jelita cienkiego jest kluczowym etapem w diagnostyce celiakii. Wykonuje się ją endoskopowo podczas gastroskopii. Pacjent połyka miękką sondę z małą kamerą na końcu, dzięki której lekarz zagląda do wnętrza jelita i pobiera jego maleńkie fragmenty do badania (przynajmniej 4). Zabieg nie jest bolesny, choć nie należy do przyjemnych. U małych dzieci przeprowadza się go w znieczuleniu ogólnym. W pobranych wycinkach ocenia się stopień zaniku kosmków w tzw. skali Marsha (od I do IV).
 

Zanik struktury kosmków jelitowych, obecność przynajmniej jednego z badanych przeciwciał we krwi oraz poprawa samopoczucia po wprowadzeniu diety bezglutenowej to wystarczające warunki do rozpoznania choroby trzewnej.

 

Leczenie

– należy przejść na ścisłą dietę bezglutenową, na stałe. Poprawa samopoczucia chorego po wprowadzeniu diety jest ostatecznym potwierdzeniem trafnej diagnozy (pełna regeneracja kosmków jelitowych trwa zwykle od kilku tygodni do kilku miesięcy, a nawet kilku lat u osób dorosłych i jest sprawą indywidualną).
 

Warto dodać, że w przypadku silnego zaniku kosmków czasowo wprowadza się również dietę bezlaktozową (wyklucza się produkty mleczne). Brak kosmków oznacza bowiem brak możliwości trawienia laktozy i wielu chorych może nie odczuwać poprawy na diecie bezglutenowej jeśli nie wykluczą dodatkowo produktów mlecznych.
 

Testy genetyczne w celiakii

Badania naukowe wykazały, że w rozwoju choroby trzewnej największy udział mają allele II klasy układu HLA kodujące antygeny HLA-DQ2 lub HLA-DQ8.  Jeśli u pacjenta nie są obecne te antygeny wówczas można wykluczyć praktycznie ryzyko celiakii. Z kolei obecność tych antygenów  stwierdza się u 96% pacjentów chorych na celiakię. Antygeny te są odpowiedzialne za wywołanie  nadmiernej odpowiedzi immunologicznej na gliadynę (rozpuszczalną w wodzie frakcję glutenu).

Skutkiem takiego działania jest stan zapalny i uszkodzenia śluzówki jelita. U 90% pacjentów chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ2.  Jego obecność wykazuje bardzo silny związek z chorobą trzewną.  U 6% chorych na celiakię obecny jest haplotyp DQ8. Jego obecność wskazuje silny związek z celiakią.

Jeśli u pacjenta wykryty zostanie jeden z dwóch powyższych alleli oznacza to, że jest on nosicielem genu, który predysponuje do rozwoju celiakii.
 

Należy pamiętać jednak, że aż u 30% osób zdrowych haplotyp odpowiedzialny za wystąpienie celiakii jest również obecny.
 

Podsumowując

– brak HLA DQ2 DQ8 prawdopodobnie wyklucza istnienie celiakii i możliwość zachorowania na nią w przyszłości. Natomiast dodatni wynik badania nie stwierdza jednoznacznie, że jest się chorym na celiakię, a jedynie, ze ma się genetyczną predyspozycję do jej wystąpienia (oczywiście może to również oznaczać, że jest się chorym na celiakię, co wymaga dalszej diagnostyki – przeciwciał i biopsji jelita cienkiego).

 

Wskazania do wykonania badania genetycznego

Tego typu test jest polecany jako pierwszy etap testów mających na celu wkluczenie choroby trzewnej u osób będących w grupie podwyższonego ryzyka:

  • krewni I-go stopnia osób chorych na celiakię

  • pacjenci z cukrzycą insulinozależną (I-go typu)

  • pacjenci z zespołem Downa, Turnera i innymi schorzeniami genetycznymi często współwystępującymi z celiakią
     

Prowokacja

Od wielu lat nie praktykuje się już rutynowego przeprowadzania uciążliwej dla pacjentów prowokacji glutenem i wykonywania kolejnych biopsji w celu potwierdzania celiakii. Taka sytuacja ma miejsce tylko w przypadku wątpliwości co do diagnozy.
 

Bardzo ważne – dużym błędem jest przechodzenie na dietę bezglutenową “na próbę”, bez wykonania dokładnych badań w kierunku celiakii. Błędem jest także wykonywanie diagnostyki podczas stosowania przez pacjenta diety bezglutenowej.


W razie pytań zapraszam do kontaktu.

Opracowanie:
Bartek Drozd


 

stat4u PortalPOLSKA.pl